Kỹ thuật mới truy tìm bệnh di truyền

Bi kịch khi sinh ra những đứa con mắc bệnh di truyền

Cách đây khoảng 1 tuần, cộng đồng mạng xôn xao với những hình ảnh, video của một anh chàng được cho là đại gia người Trung Quốc tên là Trần Sơn chụp ảnh bên siêu xe, bên các người đẹp, được chia sẻ trên Weibo (một trang web cá nhân ở Trung Quốc).

Dù nhân thân của anh chàng này còn nhiều bí ẩn và cư dân mạng vẫn đang tiếp tục "đào bới" nhưng điều "ấn tượng" nhất là Trần Sơn có thân hình còi cọc và một dung nhan vào loại "ma chê quỷ hờn" bởi gương mặt dị dạng với cái mũi tẹt gí, xương mặt gồ lên khiến mặt anh gần như phẳng. Sở dĩ Trần Sơn có dung nhan như vậy vì bị mắc bệnh Thalassemia, hay còn gọi là bệnh huyết tán, một căn bệnh di truyền do đột biến gen. 

"Hotboy trên mạng" Trần Sơn với gương mặt điển hình của bệnh nhân thalassemia.

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc… Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu, hay nói cách khác là trong cơ thể bị lỗi gen.

Nguyên nhân lỗi này còn được giải thích do lịch sử để lại, đó là hàng ngàn năm trước, những sắc dân sống ở Đông Nam Á bị dịch sốt rét khiến rất nhiều người chết. Nhưng, những người bị lỗi gen thì virút sốt rét lại không xâm nhập vào cơ thể nên sống sót. Sau đó, những người này lấy nhau và sinh ra con cháu đều mang gen bệnh. Bởi theo nghiên cứu thì nếu cả hai vợ chồng mang gen bệnh thì 25% số con sinh ra sẽ bị bệnh, 25% không bị bệnh và 50% số con sinh ra mang gen bệnh. Những người mang gen bệnh này có thể sẽ di truyền cho thế hệ sau.

Thalassemia có hai dạng bất thường chính gọi là alpha-Thalassemia và beta-Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin (một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khí oxygen trong hồng cầu) bị thiếu.

Dạng bệnh nặng nhất của alpha-Thalassemia, thấy nhiều nhất trong các sắc dân ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Philippines thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Phần lớn những người có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên - một số bị nặng, không sống được lâu.

Khi mới sinh ra, trẻ bị Thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay 1-2 năm, trẻ mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn và da màu vàng. Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to; xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng.

Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (vì thế trẻ bị Thalassemia nặng thường có gương mặt giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Ở Việt Nam, beta- Thalassemia là căn bệnh thường gặp nhất, đặc biệt là vùng miền núi, đây là nguyên nhân hàng đầu trong số các trường hợp thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em Việt Nam. Chỉ riêng Bệnh viện Nhi Trung ương mỗi năm tiếp nhận khoảng 200 bệnh nhân. 

Tôi đã có lần vào Khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương) thăm các bệnh nhi đang điều trị ở đây. Một bác sĩ đã có thâm niên hơn 20 năm nghiên cứu về căn bệnh này cứ than thở "nếu được phát hiện trước và tư vấn để không sinh ra những đứa trẻ tội nghiệp ấy thì cả chúng và bố mẹ chúng đỡ khổ biết bao nhiêu".

Quả thực nhìn những đứa trẻ còi cọc, da vàng, ngồi ủ rũ trên giường bệnh, có cháu đã 8 tuổi nhưng bé như đứa trẻ lên 4 mà không khỏi cám cảnh vì phần đông các gia đình có con bị bệnh đều nghèo. Trong khi đây lại là căn bệnh phải chữa trị rất tốn kém. Bởi khi mắc bệnh này, trẻ sẽ phải truyền máu thường xuyên với tần suất 3-4 lần/tuần mới có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (suy tim, xốp xương); nhưng do truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt trong cơ thể sẽ bị thừa, gây hại cho gan và tim; vì vậy để giảm sắt trong cơ thể, cùng với việc truyền máu thì bệnh nhân hằng ngày lại phải dùng thuốc thải.

Áp dụng kỹ thuật PGD giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành.

Tuy nhiên, mặt trái của việc truyền máu quá lâu làm cho bệnh nhân sẽ bị mắc rất nhiều bệnh về nội tạng như viêm gan, xơ gan. Để điều trị triệt để, hiện chỉ có một cách là thay tủy. Để thay tủy, ngoài khoản chi phí khoảng 400 - 500 triệu đồng thì một cái khó là phải tìm được nguồn tủy phù hợp với cơ thể bệnh nhân.

Ngoài Thalassemia, còn có một loạt các bệnh có nguyên nhân di truyền như thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne…

Thoái hóa cơ tủy là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn do đột biến gien trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Khi mắc căn bệnh này, dù trí tuệ phát triển bình thường nhưng đứa trẻ sẽ bị tật suốt đời vì mất phản xạ gân xương, co rút cơ cục bộ (lưỡi, mặt), không tự ngồi được, hoặc có thể ngồi được nhưng không đứng và đi được. Có biến chứng cong vẹo cột sống… ở thể nặng đứa trẻ có thể tử vong do bội nhiễm phổi và suy hô hấp.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chỉ xuất hiện ở bé trai. Đây là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3.500 trẻ trai đẻ sống. Khi mới sinh ra, đứa trẻ hoàn toàn bình thường nhưng khi 2 - 3 tuổi sẽ phát bệnh, cơ thể đứa trẻ sẽ bị thoái hóa và gây suy yếu cơ một cách tuần tiến dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi. Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh được nhận biết ở giai đoạn trẻ từ 2 đến 3 tuổi.

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Tức là mẹ là người bình thường mang gen bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Trong một lần sinh, nguy cơ của những người mẹ này sẽ là 50% số con gái là người bình thường mang gen bệnh; 50% số con gái là người bình thường không mang gien bệnh; 50% số con trai là người bình thường không mang gen bệnh; 50% số con trai là người mắc bệnh loạn dưỡng cơ.

Với tiến bộ y học hiện nay, những đứa trẻ mắc các căn bệnh này hoàn toàn có thể được phát hiện khi bà mẹ mang thai trước tháng thứ 3. Với những bà mẹ mang thai bằng thụ tinh trong ống nghiệm thì có thể phát hiện dị tật và những căn bệnh di truyền từ giai đoạn phôi. 

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ giúp sinh ra những đứa con khỏe mạnh

Theo Thạc sĩ Hồ Mạnh Tường, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu di truyền và sức khỏe sinh sản, Khoa Y, Đại học Quốc gia TP HCM, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là bất thường di truyền thường gặp nhất dẫn  đến thất bại làm tổ, sẩy thai và dị tật bẩm sinh ở người. Trên 50% phôi sau thụ tinh ống nghiệm có bất thường về nhiễm sắc thể.

Những phôi có sự bất thường ở nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như: đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim - thận bẩm sinh… hoặc có một số trẻ có biểu hiện về chậm phát triển tâm thần, vận động (điển hình là hội chứng Down); sự bất thường của các nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

Tại Việt Nam hiện nay các cơ sở y tế đều áp dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để tư vấn cho bệnh nhân về các bệnh di truyền, nhưng khi đó phôi đã trên 3 tháng tuổi. Kỹ thuật này gây ảnh hưởng rất nhiều tới sức khỏe, tâm lý người mẹ khi quyết định bỏ thai.

Bác sĩ Trung tâm Công nghệ Phôi, Học viện Quân y cấy phôi vào tử cung cho bệnh nhân.

Để nâng cao tỷ lệ thành công và trẻ sinh sống khỏe mạnh trong điều trị thụ tinh ống nghiệm, thì việc chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi vào người mẹ là một trong những yêu cầu quan trọng, thiết thực và có tính nhân văn.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là kỹ thuật sàng lọc di truyền, chỉ chọn những phôi khỏe mạnh trước khi cấy phôi vào buồng tử cung, không ảnh hưởng tới sức khỏe bà mẹ. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé không bình thường bằng cách loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành.

Kỹ thuật này đưa ra phương pháp chọn lọc kỹ hơn, sâu hơn: Thay vì chọn lọc dựa vào hình thái của phôi, kỹ thuật này cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, bảo đảm khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi chuyển, do đó giảm tỷ lệ thai bất thường và đa thai.

PGD còn mở ra một hy vọng cho những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm nhưng không rõ nguyên nhân. Ngoài ra, PGD còn áp dụng cho những bà mẹ lớn tuổi để hạn chế các bất thường về di truyền.

Đại tá, GS-TS Nguyễn Đình Tảo, Phó giám đốc Trung tâm Công nghệ Phôi, Học viện Quân y, cho biết PGD cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Nguyên tắc về kỹ thuật của PGD dựa trên việc thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi, sau đó sinh thiết phôi và phân tích di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

PGD có thể được ứng dụng để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Dow, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter (XXY); chẩn đoán bất thường về gen có thể chẩn đoán được gần 200 bệnh đơn gen khác nhau như bệnh Thalassemia, bệnh teo cơ tủy…  

GS-TS Nguyễn Đình Tảo khẳng định kỹ thuật PGD có nhiều ưu điểm so với chẩn đoán tiền sản thông thường như có thể tránh được việc phải bỏ thai khi phát hiện bệnh lý  chẩn đoán tiền sản; đây là một kỹ thuật thích hợp với các cặp vợ chồng bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể, giúp loại trừ khả năng chuyển đoạn không cân xứng xuất hiện ở thai nhi, thường dẫn đến sảy thai liên tiếp; kỹ thuật này thích hợp cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra trẻ bị các bệnh lý thường gặp có nguyên nhân di truyền là gen lặn hay trội. Đặc biệt kỹ thuật cũng thích hợp với các cặp vợ chồng không chỉ có nhu cầu sinh con không bị bệnh mà còn có thể sử dụng máu cuống rốn để điều trị cho anh, chị đã lớn đã có bệnh lý di truyền.

"Sự kết hợp giữa hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền để triển khai kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ở Việt Nam sẽ là một bước phát triển tiếp theo của ngành y để theo kịp sự phát triển của y học thế giới" - GS Nguyễn Đình Tảo khẳng định.

Vì vậy triển vọng trong 5 năm tới, kỹ thuật này sẽ được áp dụng ở nhiều trung tâm thụ tinh ống nghiệm trên toàn quốc như Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viên Phụ sản Từ Dũ, Trung tâm Di truyền Đại học Khoa học Tự nhiên TP HCM và có thể sàng lọc được nhiều bệnh di truyền khác nhau, mang lại hạnh phúc cho những cặp vợ chồng có những đứa con khỏe mạnh.