SWAN – Bệnh không tên ở trẻ em

Dominic Blower có đôi mắt nâu, mái tóc xoăn rối bù và nụ cười tươi tắn. Nhưng, không ai ngờ rằng lúc lên 5 tuổi cậu bé đã phải trải qua vài cuộc phẫu thuật lớn trong bệnh viện. Nhiều lần sinh thiết cơ đã để lại những vết sẹo ngoằn ngoèo trên hai chân của cậu bé. Những lần viêm phổi khiến cho hai lá phổi của cậu mỏng như tờ giấy. Dominic Blower còn bị hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS) gây khó thở và có lúc tưởng như cậu bé sắp chết.

Chị Renata, mẹ của Dominic, được các bác sĩ cho biết, con chị bị SWAN, một loại bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới "không chẩn đoán hay tiên lượng được và những gì họ có thể làm là chữa trị những triệu chứng phát sinh". Không có nhiều sự ủng hộ dành cho những gia đình như gia đình Dominic Blower, không có các tổ chức từ thiện, cũng không có chuyên gia hay lời khuyên y khoa về SWAN. Nhưng, mới đây nhờ vào sự vận động của Renata mà một tổ chức từ thiện ra đời ở Anh gọi là Roald Dahl's Marvellous Childresn's Charity thuộc Bệnh viện Nhi Ormond Street (GOSH) để giúp đỡ các gia đình có con bị SWAN.

Chị Renata và các con (Dominic Blower ngồi xe lăn).

Renata cho biết, năm 2006 chỉ 5 tuần sau khi chị sinh Dominic thì cậu bé luôn bị trào ngược mỗi khi bú mẹ và sụt cân dần. Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Watford quyết định đặt ống dẫn sữa để nuôi Dominic. Chị Renata kể: "Dominic bắt đầu bị nhiễm trùng nơi ngực. Chứng trào ngược khiến cho sữa bị hút vào hai lá phổi. Dominic như bị nhấn chìm trong sữa".

Sau đó, Dominic bị viêm phổi đến mức phải thường xuyên cấp cứu ở bệnh viện và được điều trị bằng thuốc kháng sinh tại Khoa Chăm sóc đặc biệt. Chứng nhiễm trùng gây ápxe phổi. Các chuyên gia di truyền học và bác sĩ chuyên khoa thần kinh-cơ và xương ở GOSH tập trung hội chẩn tình trạng của Dominic. Nhưng, Renata cho biết: "Họ cho rằng họ sẽ không tìm ra được câu trả lời trước khi chứng nhiễm trùng có thể giết chết thằng bé".

Các ca phẫu thuật được thực hiện với hy vọng cứu mạng Dominic bao gồm phẫu thuật điều trị trào ngược dạ dày - thực quản - tức là thắt van vào dạ dày để ngăn chứng trào ngược và mở rộng van thoát ra từ dạ dày để dễ tiêu hóa thức ăn. Năm 3 tuổi, Dominic bị tắc ruột và phải chịu đựng 3 cuộc phẫu thuật liên tiếp.

Lauren Roberts, điều phối viên SWAN UK.

Năm 2011, Renata tình cờ phát hiện trang web mô tả một dự án có tên gọi SWAN UK. Cô lập tức tìm cách liên lạc và bắt đầu giúp cảnh báo về SWAN cho những bà mẹ khác. Chị Emma Hawley, ở thành phố Stafford, Anh, cũng có con gái tên là Jessica mắc phải SWAN từ 4 tháng tuổi dẫn đến tình trạng không nói hay đứng được. Jessica cũng bị chứng trào ngược tương tự như Dominic Blower. Jessica trải qua nhiều xét nghiệm và cuối cùng, các bác sĩ quyết định quét MRI đã phát hiện điều bất thường nơi não khiến cho Jessica ngừng phát triển.

SWAN UK là tổ chức từ thiện ở Anh được thành lập vào tháng 5/2011 nhằm hỗ trợ và cung cấp thông tin cho các gia đình có con bị SWAN. Bà Lauren Roberts, điều phối viên của SWAN UK, cho biết sau khi hoạt động được 6 tháng tổ chức đã giúp đỡ cho hơn 250 gia đình. Lauren nói rằng: "Theo đánh giá, đối với những đứa trẻ gặp khó khăn trong tiếp thu kiến thức thì khoảng từ 30-50% trong số đó mắc phải SWAN.

Trang tin về Roald Dahl's Marvellous Children's Charity.

Khi tìm đến SWAN các gia đình thường có vấn đề chung: họ bị mất phương hướng và không ai có thể trả lời cho các câu hỏi về tình trạng của con họ". Chị Hawley vốn là huấn luyện viên bơi lội cho trẻ em, chị quyết định đưa Jessica đến hồ bơi khi cô bé chỉ mới 5 tuần tuổi với hy vọng sẽ giúp cải thiện tình trạng của con. Sau đó, bà mẹ này nhận thấy hoạt động dưới nước có thể giúp phát triển cơ cho Jessica.

Hawley kể: "Khi được thả xuống nước, Jessica nổi lên và nghịch chân tay được. Trong khi ở trên mặt đất Jessica không đứng được thì ở trong môi trường nước cô bé lại hoạt động tương tự như những đứa bé khác cùng độ tuổi". Phát hiện bất ngờ mang đến sự lạc quan cho chị Hawley. Mặc dù hiện tại cả Hawley lẫn Renata không tìm được câu trả lời cho bệnh tình của con mình nhưng họ hy vọng vào một ngày nào đó sự tiến bộ vượt bậc của y khoa sẽ giúp giải mã bí ẩn của SWAN và tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả.