Chuyện các bác sĩ Việt trị căn bệnh ác hiểm

Lời cầu cứu cách nửa vòng trái đất và căn bệnh không thuốc chữa

Ngày 1/5/2012, GS-TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương (TW) bất ngờ nhận được email của một người nước ngoài. Anh tự giới thiệu tên Gabriel Bontas ở Rumania.

Trong bức thư này, Gabriel Bontas viết rằng anh có một cậu con trai 10 tháng tuổi, ngay từ khi sinh ra cháu đã bị căn bệnh ly thượng bì bọng nước, vì vậy từ lúc sinh ra tới giờ cháu bé luôn phải chịu đau đớn. Từ khi biết con mắc bệnh nan y, anh đã tham gia vào diễn đàn trên Internet của những gia đình có con bị ly thượng bì bọng nước, mới đây anh biết Bệnh viện Nhi ở Việt Nam đã điều trị khỏi nên rất muốn được đưa con sang Việt Nam điều trị.

Vài ngày sau, GS-TS Nguyễn Thanh Liêm lại nhận được email của một gia đình quốc tịch Brazil. Trong thư, họ trình bày rằng có con gái 3 tuổi mắc thượng bì bọng nước. Thông qua website của Bệnh viện Nhi TW, họ biết được đây là cơ sở y tế thứ hai trên thế giới điều trị thành công, vì vậy mong được sang Việt Nam để điều trị.

Nhận hai bức thư đó, GS-TS Nguyễn Thanh Liêm cũng thấy bất ngờ, bởi dù việc điều trị cho 3 bệnh nhân bị bệnh ly thượng bì bọng nước đã thành công được vài tháng, nhưng bệnh viện chưa công bố chính thức với giới y khoa thế giới. Vậy mà "tiếng lành đồn xa" nên những người ở cách xa Việt Nam cả nửa vòng trái đất đã biết.

Trong câu chuyện với tôi, GS-TS Nguyễn Thanh Liêm bảo rằng để có được thành công này là cả quá trình chuẩn bị từ rất lâu và thêm một chút cơ duyên nữa.

Cũng phải mở ngoặc một chút để bạn đọc hiểu về căn bệnh quái ác này.

Ly thượng bì bọng nước là bệnh bẩm sinh do đột biến gien chỉ đạo  việc sản xuất collagen týp 7. Collagen là thứ "xi măng" để lớp da gắn kết với những tổ chức dưới da tạo thành khối liền nhau có độ đàn hồi kết dính. Do thiếu collagen týp 7 nên da cứ rộp lên thành các bọng nước khắp cơ thể, thường gặp nhất là ở bàn tay, bàn chân nên trong quá trình vận động, va chạm vào là vỡ ra, vì vậy dân gian còn gọi đây là bệnh "lột da ếch". Với người bị bệnh nặng sẽ thường xuyên bị phồng giộp bóng nước trên da, biến dạng hoặc mất móng tay, móng chân; phồng giộp bóng nước trong họng, miệng, thực quản, đường hô hấp trên, dạ dày, ruột và đường tiết niệu, vì vậy không chỉ ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động vì các ngón tay, ngón chân sẽ dính chặt vào nhau mà ngay cả việc ăn uống cũng rất khó khăn.

GS-TS Nguyễn Thanh Liêm kể rằng dù đã biết về căn bệnh này từ rất lâu, nhưng hàng chục năm y tế thế giới chưa tìm ra phương pháp điều trị tận gốc mà chỉ áp dụng điều trị bằng cách băng vết thương lại bằng vật liệu không dính, chống nhiễm trùng. Ở Việt Nam, từ cuối những năm 80 của thế kỷ trước, các bác sĩ đã phát hiện ra bệnh nhân bị bệnh nhưng cũng đành cho về sau khi hướng dẫn cha mẹ cách chăm sóc con từ việc bế, tắm và cho ăn… bởi chăm sóc những đứa trẻ bị căn bệnh này là cả sự kỳ công và khoa học.

Đơn giản nhất là cách bế đứa trẻ, bác sĩ cũng phải hướng dẫn, nếu bà mẹ không biết cách sẽ gây ra vết thương cho con. Với đứa trẻ bị bệnh, bố mẹ không bao giờ được bế xốc nách vì sẽ gây nứt da ở vùng nách, mà phải luồn tay đỡ phần đùi và phần lưng rồi bế lên mà không được bấu ngón tay vào da đứa trẻ. Cách an toàn nhất là đặt bé vào tấm khăn lông dày và mịn, khi di chuyển thì kéo cả tấm khăn.

Việc tắm cũng rất khó, nước tắm thường xuyên phải với muối theo nồng độ của nước muối sinh lý 0,9%, khi tắm cũng phải lựa nhẹ nhàng nếu không sẽ gây ra thương tích…

Việc chăm sóc các vết thương cũng phải theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ, đó là không bao giờ được đắp gạc thông thường trực tiếp lên vết thương hở vì khi thay băng, bông gạc sẽ dính vào vết thương, nếu cố gắng bóc những sợi bông này ra khỏi vết thương thì sẽ làm phần da đã lành cũng bong ra theo.

Việc cho ăn cũng rất khó bởi niêm mạc miệng cũng có thể bị phồng giộp bóng nước như những vùng khác. Hầu hết trẻ bị bệnh này không thể mở to miệng được, gây khó khăn cho việc bón thức ăn. Do lưỡi bị dính vào khoang miệng nên đứa trẻ khó nuốt; việc vệ sinh răng miệng cũng rất khó. Vì niêm mạc miệng cũng bị vết thương và khi lành sẹo gây dính với mặt bên lợi, đứa trẻ cũng không có khoảng trống giữa lưỡi -  môi - lợi khiến cho nước bọt khó lưu thông và việc nhai nuốt càng khó khăn. Không những thế, vết sẹo có thể khiến cho thực quản bị thít hẹp lại, thậm chí gây khó khăn khi thở do vết sẹo gần nắp thực quản gây ra.

Những đứa trẻ bị ly thượng bì bọng nước còn gặp một loạt các bệnh khác như táo bón, thiếu máu, bệnh về mắt (như viêm mí mắt, viêm kết mạc, loét giác mạc hoặc mí mắt lộn ra ngoài) và ung thư da. Vì thế có nhiều trường hợp trên thế giới dù được chăm sóc tốt nhưng không tồn tại được quá 40 tuổi vì sau nhiều năm cơ thể thường xuyên bị lở loét đã bị nhiễm trùng, hoặc biến chứng thành ung thư da.

Là bệnh có nguyên nhân di truyền do khiếm khuyết của gien nên không có kháng sinh để chữa trị hoàn toàn ly thượng bì bọng nước, không những thế các loại thuốc kháng sinh có thể làm liền vết thương ở điểm này, song bóng nước lại xuất hiện, vỡ ở một điểm khác, nếu cơ thể dùng kháng sinh lâu dài sẽ dẫn đến tình trạng kháng thuốc. Vì vậy, từ nhiều năm trước đó, phương pháp điều trị chủ yếu cho bệnh nhân loại này chỉ là hỗ trợ băng bó đúng cách, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, tránh nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút và biến dạng chân tay…

Một đứa trẻ bị ly thượng bì bọng nước khiến ngón chân co rút dính liền vào nhau.

"Tiếng lành đồn xa" và những chuyện bây giờ mới kể

Đầu năm 2011, Bệnh viện Nhi TW tiếp nhận một bệnh nhân từ tỉnh Vĩnh Phúc. Đó là cháu Nguyễn Việt Anh (ở huyện Vĩnh Tường, tỉnh Vĩnh Phúc). Ngay từ khi mới sinh, gia đình đã phát hiện ra sự bất thường trên cơ thể Việt Anh. Mặc dù được gia đình đưa đi khắp các viện chữa trị nhưng cơ thể của bé ngày càng lở loét do các bọng nước xuất hiện càng nhiều.

GS-TS Nguyễn Thanh Liêm kể rằng, đầu năm 2011, một Việt kiều biết chuyện của cháu Việt Anh nên anh đã liên hệ với Bệnh viện Nhi TW đề nghị giúp đỡ.

Sau khi liên hệ với bệnh viện về trường hợp của cháu bé, người Việt kiều ấy gửi cho GS Liêm một tập tài liệu bằng tiếng Anh xuất bản năm 2010 của Trường đại học Minnesota (Mỹ), trong đó trình bày báo cáo về 7 trường hợp bị ly thượng bì bọng nước và phương pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc. Theo đó, sau khi tiếp nhận 7 bệnh nhân, họ quyết định sẽ thử nghiệm điều trị bằng ghép tế bào gốc. Nhưng có 1 trường hợp đã chết ngay trong thời gian chờ ghép vì bị quá nặng, 1 trường hợp tử vong trong quá trình ghép vì biến chứng, còn 5 trường hợp đã thành công.

"Sau khi xem tài liệu này, chúng tôi họp hội đồng khoa học để bàn bạc và đặt ra 2 câu hỏi: Có nên áp dụng phương pháp này ở Việt Nam không? Nếu làm có thể thành công hay không?

Từ thực tế của các bệnh nhân, thì câu trả lời là nên làm, vì nếu không sớm thì muộn các cháu sẽ chết trong đau đớn vì với điều kiện các gia đình ở Việt Nam sẽ rất khó khăn trong việc chăm sóc, nuôi dưỡng đứa trẻ bị bệnh, nên đây là hy vọng duy nhất cứu được các cháu.

Thống nhất rồi, đến câu hỏi thứ hai, lại tranh luận. Thực tế, từ năm 2005, Bệnh viện Nhi TW đã áp dụng ghép tế bào gốc trong điều trị cho bệnh nhân bị các bệnh: tan máu bẩm sinh (thalasemia), suy tủy… và có kết quả tốt. Sau 5 năm áp dụng ghép tế bào gốc vào điều trị, nên bệnh viện đã có trang thiết bị hiện đại và đội ngũ cán bộ khoa học có kinh nghiệm nên các công đoạn ghép như lấy cái tế bào gốc từ người cho, sàng lọc, xử lý, phân tích, xét nghiệm tới truyền cho người nhận, theo dõi sau ghép, phát hiện biến chứng sau ghép… dù rất phức tạp nhưng đều được thực hiện theo quy trình rất bài bản.

Qua phân tích ứng dụng điều trị bằng ghép tế bào gốc, có những cơ quan đã biệt hóa cao như thần kinh, não thì việc ứng dụng phương pháp này không hiệu quả. Lý do là các mô ở não, thần kinh đã biệt hóa rất cao nên khó thay thế. Những cơ quan biệt hóa thấp, trung bình như cơ, xương khớp thì khả năng thành công cao. Với ly thượng bì bọng nước là bệnh thuộc về da thì chắc chắn tỷ lệ thành công sẽ cao. Vì vậy, chúng tôi quyết định có thể thành công".

Quyết tâm làm, nên ngay sau đó Bệnh viện Nhi TW cử 4 bác sĩ đi nước ngoài, một kíp 3 người sang Anh học kỹ thuật chăm sóc vết mổ; cử 1 bác sĩ sang Úc học nâng cao về chẩn đoán bệnh vì bệnh này có nhiều thể: nhẹ, trung bình, nặng. Cùng với đó là mời chuyên gia của Úc và New Zealand, Đài Loan sang để cùng trao đổi kinh nghiệm bàn về căn bệnh này và kỹ thuật ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, cái khó là dù cẩn trọng như vậy, nhưng tất cả cũng chỉ là trao đổi những kiến thức lý thuyết thôi chứ chưa ai có kinh nghiệm thực tế, vì nhóm chuyên gia của Mỹ khi được mời sang Việt Nam trao đổi kinh nghiệm thực tế đã từ chối với lý do… bận. Không những thế, ngay cả những đề nghị của Việt Nam là có thể cung cấp thông tin sâu hơn về cách làm họ cũng từ chối và trả lời "tất cả những gì chúng tôi đã làm đều đã trình bày trong báo cáo".

Không thể trông chờ gì hơn, vì vậy sau khi hai nhóm bác sĩ hoàn thành khóa học ở nước ngoài về, cùng với những kinh nghiệm đã tích lũy được từ việc ghép tế bào gốc cho những căn bệnh khác, ngày 16/9/2011, bệnh nhân Việt Anh được đưa vào phòng phẫu thuật. Dù đã có kinh nghiệm trong lĩnh vực ghép tế bào gốc nhưng khi thử nghiệm liệu pháp điều trị mới để điều trị bệnh này, các bác sĩ vẫn đưa ra rất nhiều kịch bản. Một phần cũng vì bệnh nhân Việt Anh đã ở tình trạng rất nặng, chân đã bị biến dạng, phức tạp hơn là tỷ lệ da lành lặn ít, nguy cơ nhiễm trùng cao. Người cho tủy là chị gái của bệnh nhân, 10 tuổi.

Khác với ghép gan, ghép thận, với ghép tế bào gốc, trước khi ghép, bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc diệt hết tủy, nghĩa là lúc này khả năng nhiễm trùng của bệnh nhân sẽ rất cao vì khi đó trong cơ thể bệnh nhân, bạch cầu gần như bằng không, các tế bào bảo đảm việc đông máu cũng xuống rất thấp, hồng cầu cũng rất thấp cho nên sức chống đỡ sau ghép kém rất nhiều và phản ứng, thải ghép của cơ thể rất mạnh nên sẽ có nhiều biến chứng có thể xảy ra. 

Không những thế, trong quá trình ghép, sau khi lấy tế bào từ người cho, sẽ phải sàng lọc, phân tích chất lượng, số lượng… nên đòi hỏi chất lượng các lobo xét nghiệm rất cao.

Sau 5 tiếng làm việc liên tục, ca ghép đầu tiên hoàn thành. Nhưng ghép xong vẫn chưa hết hồi hộp vì đây là thời gian vẫn có thể xảy ra biến chứng. Nhưng rồi sau một tuần, thấy tế bào gốc sau ghép đã mọc được trong cơ thể; rồi sau 3 tuần thì vết loét trên cơ thể cháu bé đỡ dần, sau 3 tháng thì hết tới 80%, được xuất viện và tiếp tục uống thuốc chống thải ghép. Cho tới bây giờ, sau hơn 8 tháng, cháu bé đã khỏi hoàn toàn và không phải dùng thuốc nữa. GS-TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, chỉ riêng chi phí hóa chất, thuốc và các vật tư tiêu hao cho việc điều trị này là khoảng 30.000 USD.

Có một chuyện khá thú vị, đó là sau khi biết tin các bác sĩ Việt Nam đã áp dụng thành công phương pháp này, chính những bác sĩ ở Mỹ đã đề nghị gặp để… thảo luận. Cho tới lúc này, Bệnh viện Nhi TW đã ghép tế bào cho 3 bệnh nhân, trong đó cháu bé nhất mới 3 tuổi, mới đây là một bệnh nhân 17 tuổi.

Đối với trường hợp bệnh nhân người Rumani, GS-TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, do bệnh nhi 10 tháng tuổi chưa có nguồn tế bào gốc để ghép, vì chưa có anh chị em ruột, ông khuyên gia đình sinh thêm con để lấy được tế bào gốc cuống rốn hoặc liên hệ với ngân hàng tế bào gốc cuống rốn châu Âu để tìm mẫu thích hợp.

"Thành công này mở ra phương pháp điều trị mới với bệnh ly thượng bì bọng nước. Với y học Việt Nam, đây là bước tiến lớn vì chúng ta là trung tâm y tế thứ hai trên thế giới áp dụng thành công kỹ thuật này. Vì vậy, mới đây một cán bộ ở Đại sứ quán Nga tại Hà Nội cũng đến gặp chúng tôi đề nghị giúp đỡ cho người nhà. Chúng tôi đang triển khai viết bài báo khoa học bằng tiếng Anh để công bố trên diễn đàn y khoa quốc tế. Sau khi công bố chính thức, có thể sẽ nhiều nơi trên thế giới biết đến thành công này hơn. Chúng tôi cũng đã báo cáo Bộ Y tế việc bệnh nhân từ Rumani và Brazil đề nghị sang điều trị, tuy nhiên quyết định thế nào thì vẫn còn phải chờ" - GS-TS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định