Ăn nhiều vẫn gầy nhom

Người phụ nữ gầy trơ xương

Người mẹ 50 tuổi có 2 con sống ở Oldham (Manchester, Anh) này có cơ thể phát triển không cân đối và không thể tăng cân dù có ăn thật nhiều thức ăn bổ dưỡng. Bà vô cùng khổ sở vì điều này. Vì cơ thể quá gầy nên bà chỉ có thể mặc vừa quần áo của trẻ con, với size cực nhỏ. Không thể mua đồ vừa vặn, bà thường xuyên mua quần áo dành cho trẻ con 10 tuổi để mặc.

Bà Carole tâm sự: "Một số người cho rằng tôi may mắn vì có thân hình thật mảnh mai nhưng tôi luôn ao ước được tăng cân mà không thể. Hồi còn trẻ, nhiều người cho rằng tôi nhịn ăn để có cơ thể gầy gò, chẳng ai tin vào sự thật rằng tôi bị bệnh". Vì cơ thể quá gầy, nhiều người tỏ ra ghê sợ và thường nhìn chằm chằm như thể bà như con quái vật. Thậm chí nhiều người còn chụp ảnh rồi cười nhạo bà.

Điều lạ là cơ thể Carole có thể hấp thụ tốt nhiều thức ăn, nhưng rồi điều đó cũng chẳng thể giúp bà béo lên. Tuy nhiên, người phụ nữ này cũng có một cuộc sống hạnh phúc bên gia đình. Khi nhắc đến người chồng Steve và hai con trai Neil và Mark của mình, bà nói: "Chồng và hai con trai của tôi luôn nói rằng tôi hoàn hảo theo cách của riêng mình".

Phát hiện khoa học mới

Các nhà khoa học đã nhận diện được nhiều gene là nguyên nhân dẫn đến béo phì. Nhưng đây là lần đầu tiên họ tìm ra một lời giải thích thành công về mặt di truyền cho thể trạng "cực mỏng". Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature (tháng 9/2011), các gene "cực gầy" nói trên thuộc nhóm gene 28 tạo thành nhiễm sắc thể số 16. Năm ngoái, cũng nhóm nghiên cứu này phát hiện ra rằng người không có các gene này có khả năng bị béo phì gấp 43 lần so với người bình thường.

Tuy nhiên, giờ đây các nhà nghiên cứu tiết lộ: Người có những gene riêng biệt "tự nhân đôi trong quá trình sinh sản" trong cơ thể thì có nhiều khả năng không thể mập lên được. Điều đó có nghĩa là béo và gầy có thể là hai mặt của cùng một đồng xu.

Dù có ăn nhiều nhưng Carole vẫn không thể béo.

Các nhà nghiên cứu tại Trường đại học Hoàng gia London (Anh) và Đại học Lausanne ở Thụy Sĩ cho biết cứ khoảng 2.000 người sẽ có 1 người mang trong người các gene nhân đôi. Đàn ông có gene này có xu hướng thể trọng nhẹ hơn người bình thường 23 lần, và ở phụ nữ là 5 lần.

Các nhà nghiên cứu giải thích trong nghiên cứu của họ: Thông thường, mỗi người có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể từ cha và mẹ, như vậy mỗi gene có hai bản sao. Nhưng đôi khi một số phần của một nhiễm sắc thể có thể tự nhân đôi hoặc bị mất đi, dẫn đến số lượng gene tăng "vượt trội" bất thường.

Giáo sư Philippe Froguel thuộc Trường Y Cộng đồng Hoàng gia Anh, người đứng đầu cuộc nghiên cứu, cho rằng đây là nguyên nhân di truyền đầu tiên của hiện tượng "cực gầy" được xác định. Nó cũng là dẫn chứng đầu tiên chứng minh rằng sự mất đi và nhân đôi một phần của bộ gene có tác động đối nghịch nhau.

Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng để chẩn đoán sức khỏe trẻ em. Nghiên cứu cho thấy một dạng bệnh không cụ thể ở trẻ em được gọi là "không khỏe mạnh" - trong đó mức tăng cân thấp hơn đáng kể so với bình thường - đã được tìm thấy trong gần 50%  tổng số trẻ em có gene nhân đôi. Trong trường hợp này, nếu một đứa trẻ không ăn hoặc có ăn nhưng vẫn gầy, thì cha mẹ nó không có  lỗi.

Tuy nhiên, đôi khi một số bộ phận của nhiễm sắc thể này khác trong cặp có thể bị mất đi hoặc nhân đôi. Khi điều này xảy ra, có quá nhiều hoặc quá ít bản sao của một gene nào đó. Kết quả là, một gene có thể năng động bất thường hoặc không đủ năng động.

Liên quan đến "gene gầy", Giáo sư Froguel cho biết: "Bộ gene chúng ta đầy những lỗ trống khuyết gene, trong khi những nơi khác chúng ta có thừa bản sao của gene. Trong nhiều trường hợp, quá trình nhân đôi và mất đi không có tác dụng gì cả, nhưng đôi khi chúng gây ra bệnh. Đây là nguyên nhân gene cực gầy đầu tiên được xác định"