Liệu pháp gene chữa suy giảm thị giác

Jonathan Wyatt có thị giác bình thường cho đến năm 19 tuổi thì bắt đầu có vấn đề khi nhìn trong bóng tối. Bác sĩ nhận định thị giác của Wyatt suy giảm từ từ và cuối cùng có nguy cơ mù hẳn. Chứng suy giảm thị giác từ từ vẫn không ngăn cản được Wyatt hành nghề luật sư bào chữa ở tòa án. Nhưng cách đây 10 năm, Wyatt thấy khó đọc văn bản tại tòa và vấn đề về thị giác đã buộc ông rời bỏ vị trí luật sư của mình.

Hiện thời Wyatt hy vọng cuộc phẫu thuật chữa trị bằng liệu pháp gene mới sẽ giúp ông quay lại nghề cũ. Bởi vì nếu không được chữa trị thì chỉ trong vài năm nữa Wyatt sẽ mù hẳn. Jonathan Wyatt mắc phải chứng bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là Choroideraemia. 

Những bệnh nhân mắc bệnh này thường có thị lực bình thường lúc còn nhỏ nhưng đến khi qua khỏi tuổi thiếu niên thì 2 mắt bắt đầu không nhìn thấy gì vào ban đêm. Sau đó bệnh sẽ phát triển và thường mất thị giác hoàn toàn khi bước vào tuổi 40. Hiện chưa có cách chữa trị chứng bệnh này.

Bệnh gây ra do một gene khiếm khuyết di truyền gọi là REP1. Nếu không có bản sao gene này hoạt động, các tế bào cảm quang trong mắt sẽ chết. Ý tưởng về liệu pháp gene khá đơn giản: ngăn chặn sự chết dần của các tế bào cảm quang bằng cách tiêm các bản sao gene REP1 hoạt động vào trong chúng.

Jonathan Wyatt là người đầu tiên trong số 12 bệnh nhân sẽ được hưởng kỹ thuật điều trị mới dựa vào thực nghiệm này trong 2 năm tới tại Bệnh viện John Radcliffe ở thành phố Oxford nước Anh. Bác sĩ của Wyatt, Giáo sư Robert MacLaren, tin tưởng liệu pháp sẽ ngăn chặn được tình trạng suy giảm thị giác của Wyatt trong vòng 2 năm tới. Nếu thành công, liệu pháp này sẽ được sử dụng để chữa trị cho bệnh nhân sớm hơn, tức trong giai đoạn đầu của tuổi thơ.

Giáo sư MacLaren tin rằng liệu pháp gene này có thể được sử dụng để chữa trị nhiều loại rối loạn mắt khác, bao gồm bệnh thoái hóa hoàng điểm dẫn đến mù mắt ở người già.

Việc nghiên cứu liệu pháp gene bắt đầu cách đây 4 năm tại Bệnh viện Moorfields ở London. Những thử nghiệm ban đầu nhằm chứng minh kỹ thuật là an toàn trong chữa trị và kết quả cho thấy thị giác ở một số bệnh nhân được cải thiện đáng kể, theo Giáo sư lãnh đạo cuộc nghiên cứu Robin Ali. Trong vòng 12 tháng qua, một số cuộc thử nghiệm liệu pháp gene chữa nhiều chứng rối loạn võng mạc đã được tiến hành và sắp tới dự kiến sẽ có thêm những cuộc nghiên cứu khác sâu hơn.

Thật ra, phương pháp điều trị bằng liệu pháp gene chữa trị nhiều loại bệnh khác nhau đã có từ hơn 20 năm nay nhưng thành công không nhiều. Và hiện nay phương pháp điều trị trên đang có triển vọng trong điều trị những rối loạn thị giác.

Theo Giáo sư John Bell, căn cứ vào nhiều cuộc thí nghiệm ban đầu diễn ra tại Oxford, London và Mỹ, nhiều loại rối loạn thị giác sẽ được chữa khỏi trong 10 năm tới nhờ liệu pháp gene. Thí nghiệm do Đại học Oxford khởi xướng nhận được sự tài trợ từ Tổ chức Wellcome Trust và Bộ Y tế Anh