Crispr-Cas9: Công nghệ “biên tập lại” bộ gene phôi thai người

• Sàng lọc bệnh từ phôi thai để loại bỏ bệnh di truyền
• Trung Quốc nghiên cứu thành công biến đổi gene phôi thai người

Bà Kathy Niakan, nhà khoa học tế bào gốc Viện Francis Crick ở London, là người đề nghị cơ quan điều phối sinh sản của Anh cấp phép để thực hiện tiến trình "biên tập lại" bộ gene của phôi thai người. Nhưng luật pháp nước Anh chỉ cho phép số phôi thai này được nghiên cứu chỉ trong 2 tuần và không được phép cấy chúng vào tử cung người để tạo ra bào thai.

Kathy Niakan.

Kathy Niakan muốn tìm kiếm những gene hoạt động trong những ngày đầu sau khi thụ thai, khi mà phôi thai bắt đầu phát triển một lớp màng tế bào để về sau hình thành nên nhau thai. Nghiên cứu cơ bản của Kathy Niakan có thể giúp các nhà khoa học hiểu được tại sao một số thai phụ thường hay bị sẩy thai.

Một phôi thai người ở giai đoạn 16 tế bào đặt trên đầu một đinh ghim.

Bà Kathy Niakan cho biết: "Kết quả mà chúng tôi có được sẽ rất quan trọng giúp mọi người hiểu được một phôi thai người khỏe mạnh phát triển như thế nào, từ đó cũng giúp biết được nguyên nhân gây sẩy thai. Nên biết rằng, nghiên cứu của chúng tôi không hề hướng đến tham vọng “thiết kế em bé” bởi vì Chính phủ Anh có những quy định rất chặt chẽ về lĩnh vực này".

Cơ quan Quản lý Phôi thai học và Sinh sản nơi người của Anh (HFEA) chỉ cấp phép cho nhóm của Kathy Niakan nghiên cứu số phôi thai hiến tặng trong vòng 14 ngày và ngay sau đó chúng phải được phá hủy. Ở Anh, những dự án nghiên cứu phôi thai chỉ có thể được tiến hành sau khi nhận được giấy phép từ một ban chuyên gia của HFEA. Niakan nói: "Sau khi được cấp phép, chúng tôi sẽ bắt đầu công việc thật nhanh. Điều đặc biệt là, chúng tôi cần có trong tay đủ số phôi thai cần thiết".

Các phôi thai người sử dụng trong phòng thí nghiệm.

Số phôi thai dùng để nghiên cứu hợp pháp sẽ được cung cấp từ vài bệnh viện điều trị vô sinh bằng kỹ thuật IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) mà danh tính được giữ bí mật. Kathy Niakan là một trong số các nhà khoa học đang làm việc với công nghệ "biên tập" bộ gene người, hay được gọi là Crispr-Cas9, được phát triển cách đây 3 năm và làm nên cuộc cách mạng nghiên cứu sinh y học. Công nghệ mới cho phép các nhà khoa học thực hiện những thay đổi ADN trong nhân tế bào để từ đó có thể sửa chữa những gene bị lỗi và cung cấp phác đồ điều trị mới hiệu quả hơn cho một số bệnh rối loạn di truyền.

Kathy Niakan sử dụng Crispr-Cas9 để "bật" hay "tắt" các gene trong giai đoạn phát triển sớm nhất của phôi thai. Sau đó bà tìm hiểu tác động của can thiệp sửa đổi gene đến tiến trình phát triển tế bào dẫn đến sự hình thành nhau thai như thế nào. Theo bà, điều quan trọng nhất là nghiên cứu chức năng các gene ở cấp độ phôi thai để hiểu rõ vai trò của chúng.

Các công cụ "biên tập gene" được đánh giá là chính xác khác - bao gồm Zinc Finger Nuclease (ZFN) và Talen - được sử dụng từ lâu song với Crispr-Cas9 thì giá thành rẻ hơn và dễ thực hiện, an toàn hơn, từ đó giúp nhanh chóng tìm ra những ứng dụng y khoa trong thực tiễn.

Thật ra, từ lâu một số nhà khoa học đã đặc biệt quan tâm đến công nghệ biến đổi gene, nhất là sau tháng 4-2015, khi nhóm các nhà nghiên cứu Trung Quốc lần đầu tiên thông báo nghiên cứu của họ về công nghệ Crispr. Mục đích công nghệ này là sửa chữa lỗi gene gây ra chứng rối loạn di truyền máu beta-thalassamia (bệnh thiếu máu huyết tán beta). Công nghệ Crispr sử dụng với các tế bào sinh dưỡng có thể dẩn đến việc chữa trị nhiều bệnh và người ta tin rằng không bao lâu nữa nó sẽ được ứng dụng lâm sàng. Bà Jennifer Doudna, nhà khoa học đồng phát triển công nghệ Crispr từ Đại học California (Mỹ) - hy vọng: "Nếu mọi việc diễn ra suôn sẻ, tôi cho rằng chúng ta sẽ nhìn thấy một số liệu pháp chữa bệnh mới được phê chuẩn chỉ trong vòng một thập niên nữa".

Triển vọng của công nghệ "biên tập gene" là điều trị một số bệnh bao gồm: thiếu máu di truyền beta, suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), chứng máu loãng khó đông, chứng loạn dưỡng cơ bắp và xơ nang. Hiện nay, nghiên cứu “biên tập gene” để chữa bệnh vẫn chưa đến giai đoạn cuối cùng. Tuy nhiên, vẫn có mối lo ngại những thay đổi đối với ADN phôi thai có thể dẫn đến những hậu quả có hại chưa biết trước được.

Điều tồi tệ nhất là, tổn hại gene do tinh trùng hay trứng bị tác động sẽ di truyền qua nhiều thế hệ sau này. Mối lo ngại khác nữa là viễn cảnh về những em bé chào đời được thiết kế sẵn, với ADN được thay đổi theo ý muốn của cha mẹ. Mặc dù những phôi thai được biến đổi sẽ không bao giờ trở thành đứa trẻ thực thụ, song một số người vẫn kêu gọi thế giới quan tâm đến vấn đề đạo đức liên quan đến giống nòi.